Бюллетень медицинских Интернет-конференций » Архив номеров » Volume 4, issue 5 » Публикация

Аннотация Прогерия детского возрастаТальникова Е.Е./Научный руководитель: к.м.н ассистент Шерстнева В.Н./ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского» Минздрава РоссииКафедра кожных и венерических болезнейЦель работы: показать клинико-морфологические изменения при редком генетически-обусловленном заболевании, характеризующимся преждевременным старением в детском возрасте.Прогери́я (греч. progērōs преждевременно состарившийся) – комплексная мезоэктодермальная дисплазия. Выделяют две формы прогерии: детская - Hutchinson Gilford Progeria Syndrome(HGPS) и прогерия взрослых - синдром Вернера.Преждевременное старение в детском возрасте было описано в 1886 году английским врачом Dr. Jonathan Hutchinson. Термин «прогерия» был введен Dr. Hastings Gilford,который изучил клинико-морфологические признаки этой патологии.HGPS вызван спорадической аутосомно-доминантной мутацией в гене LMNA, который осуществляет синтез белка Lamin A, который является основой для клеточного ядра и носит название прогерин. Он делает ядра нестабильными, в результате приводя к ускорению процесса старения и развитию прогерии.Первые признаки заболевания возникают у детей на первом или втором году жизни. Больные имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть черепа,тонкий клювовидный нос, микрогнатию, экзофтальм, тотальную алопецию, оттопыренные уши. Кроме того,отмечается исчезновение подкожной жировой клетчатки, гиперпигментация,истончение кожи,которая становится  сухой, морщинистой, местами – склеродермоподобной. Ногтевые пластинки дистрофичные, аномальной формы,могут отсутствовать. Наблюдается преждевременное поседение,алопеция. Брови и ресницы редкие,тонкие. Больные отстают в половом развитии. Интеллект не страдает. Характерна сосудистая патология,которая может привести к летальному исходу.Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Халлермана-Штрайфа, синдромом Коккейна,врожденной пойкилодермией, склеродермией.Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.Несмотря на редкость возникновения прогерии, знание основных клинико-морфологических изменений необходимо для дифференциального диагноза с рядом дерматозов, имеющих сходную клиническую картину.