«Саратовский научно-медицинский журнал» » Архив номеров » Volume 11, issue 3 » Публикация
Опубликовано
2015-09-25
Опубликовано на SciPeople2016-03-06 21:00:23
ЖурналСаратовский научно-медицинский журнал
Ахондрогенез второго типа (синдром Пангера — Салдино) у новорожденного: описание клинического случая
Черненков Ю.В., Нечаев В.Н., Стасова Ю. В, Терещенко В.А. Ахондрогенез второго типа (синдром Пангера — Салдино) у новорожденного: описание клинического случая // Саратовский научно-медицинский журнал, Vol. 11, Issue 3, 2015, pp. 303-305
Аннотация
Описывается клинический опыт ведения пациента с генетическим синдромом Лангера — Салдино в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных Перинатального центра Саратовской области. Описанная патология является редким аутосомно-доминантным заболеванием, проявляющимся множественными пороками развития и представляет собой большой интерес с практической точки зрения. Данный синдром относится к летальным заболеваниям, при котором плод погибает на ранних сроках внутриутробного развития или в ближайшем неонатальном периоде от дыхательной недостаточности.