Издания   Медицина

издание
Бюллетень медицинских Интернет-конференций

Журнал Архив номеров О журнале Авторам Авторам Читатели Блог

Архив номеров » Volume 5, issue 5

Опубликовать в блог:
Опубликовано 30 янв 2016 На SciPeople 31 янв 2016 Журнал Бюллетень медицинских Интернет-конференций
0 Всего
- Сегодня

Клиническое течение врожденной дисфункции коры надпочечников при различных вариантах мутаций гена CYP21

30 янв 2016

Аннотация

p { margin-bottom: 0.25cm; direction: ltr; color: rgb(0, 0, 0); line-height: 120%; }p.western { font-family: "Liberation Serif","Times New Roman",serif; font-size: 12pt; }p.cjk { font-family: "Droid Sans Fallback"; font-size: 12pt; }p.ctl { font-family: "FreeSans"; font-size: 12pt; }Клиническое течение врождённой дисфункции коры надпочечников при различных вариантах мутаций гена CYP21/Исаханян Л.Ю.//Научный руководитель: к.м.н. Райгородская Н.Ю./ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФКафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологииЦель: выявить особенности клинического течения врождённой дисфункции коры надпочечников при различных вариантах мутаций гена CYP21.Материалы и методы: Проведён анализ 19 историй болезни пациентов с ВДКН в возрасте от 1 до 16 лет. Проведена оценка анамнеза, жалоб, осмотра, лабораторных показателей: натрий, калий, активность ренина плазмы, 17-гидроксипрогестерона и тестостерона в сыворотке крови. I группу составили 16 с сольтеряющей формой, II группу — 3 пациента с вирильной формой заболевания.Проведено молекулярно-генетическое исследование гена CYP-21 на частые мутации на базе ФГБУ ЭНЦ г. Москва.Результаты: при изучении анамнеза детей I группы выявлены частые срыгивания, плохая прибавка в массе тела, гиперкалиемия, гипонатриемия. Неонатальный скрининг проведён у 9 пациентов (медиана уровня 17-OHPg (Ме) =322,26 нмоль/л), у остальных 7 пациентов скрининг на АГС не проводился. Заместительную гормональную терапию кортефом и кортинеффом с рождения получали 8, в 2-4 месяца — 9 пациентов, с 2,5 лет — 1 пациент. При осмотре средние показатели физического развития имели 10, ниже среднего — 4, выше среднего 2 пациента. Костный возраст опережал паспортный на 2 года у 5 пациентов, на 3-4 года — у 2 пациентов. Повышенный уровень 17-OHPg был отмечен у 8 пациентов(20,2+/-15,63).У детей II группы сольтеряющих симптомов не было. Неонатальный скрининг проведён у 1 пациента(331 нмоль/л). Кортеф с рождения получали 2 пациента, с 10 лет — 1 пациент.При осмотре среднее физическое развитие имели все пациенты данной группы. Костный возраст опережал паспортный на 6 лет у 1 пациентки, у 2-х соответствовал возрасту. Уровень 17-OHPg был повышен у всех пациентов (17,5+/-12,1).В результате проведённого анализа у пациентов с сольтеряющей формой был получен следующий спектр мутаций: del2spl, I2spl, q318X/Q318X, R356W, delA2 or LGC, R356W/R356W, Q318X и R356W, E3del, I172N, I2spl/Q318X, I5spl. C вирильной формой заболевания: R356W, I2spl.Выводы: 1) Проведённый анализ показал, что при R356W мутации отмечается более тяжёлое клиническое течение заболевания с синдромом гиперандрогении, с выраженными внешними дефектами. 2) У пациентов с I5spl сольтеряющие кризы возникают наиболее чаще.

Публикация

Исаханян Л.Ю. клиническое течение врожденной дисфункции коры надпочечников при различных вариантах мутаций гена CYP21 // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 5, Issue 5, 2016, pp. 773-773

Теги

http://www.medconfer.com/node/5153

Нет комментариев

Вам необходимо зайти или зарегистрироваться для комментирования