Публикация

Поделиться публикацией:

Опубликовано 2015-12-25 Опубликовано на SciPeople2016-03-06 21:00:31 ЖурналСаратовский научно-медицинский журнал

Синдром Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз) у новорожденного: клинический случай

Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В. / Антон Киселев ^{контактное лицо}

Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В. Синдром Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз) у новорожденного: клинический случай // Саратовский научно-медицинский журнал, Vol. 11, Issue 4, 2015, pp. 551-553

Аннотация

Саратовский научно-медицинский журнал 2015; 11 (4):. Описывается клинический опыт ведения пациента с врожденным заболеванием (мандибуло-фациальным дизостозом), возникающим в результате поражения структур, исходящих из первой жаберной дуги. Это патологическое состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание может наблюдаться в двух или даже трех генерациях. Данное наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку крайне редко встречается в повседневной практике. Ранняя диагностика данного генетического синдрома представляет большие сложности. По мнению авторов статьи, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромо-логического диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования, с последующей хирургической коррекцией нарушенных функций.